Webgune honek cookieak erabiltzen ditu, ahalik eta esperientzia ahalik eta onena emateko. Cookie-informazioa zure nabigatzailean gordetzen da eta gure webgunera itzultzen zarenean gure webgunea ezagutzeko eta interesgarriena eta erabilgarria den atalaren atalak ulertzeko funtzioak betetzen ditu.
Epidermolisi bolosa distrofikoa (DEB)
EB distrofikoa (DEB) lau mota nagusietako bat da epidermolisi bolosa (EB), ukitu txikienean azala urratu edo babak eragiten duen egoera genetiko mingarria. The lau EB mota nagusi gene-mutazioek eragindakoak dira, eta horien ondorioz proteina akastuna edo falta da azalaren geruza ezberdinetan eta batzuetan barne-organoetan.
DEB moderatua edo larria izan daiteke azpimotaren arabera. Larruazaleko beheko geruzari eragiten dio - dermisari, hau da, babak gertatzen dira.
«EB daukazunean, gauza asko mugatzen dira. Egiten duzun gauza guztietan pentsatu behar duzu. Besteek ez dute horrela pentsatu behar».
Fazeel
Epidermolisi bolos distrofiko errezesiboarekin (RDEB) bizi da.
EB distrofikoari buruz (DEB)
Pertsona bakoitzak gene bakoitzaren bi kopia ditu, EB eragiten duen gene mutazioa pare bateko gene batean edo bietan egon daiteke. DEB modu dominatzaile edo recesiboan heredatu daiteke, EB mota dominanteak errezesiboak baino larriagoak izan ohi dira.
EB menderatzaileak esan nahi du guraso batengandik gene akastun bat heredatu dutela, gene nagusi bihurtzen dena, eta bikoteko beste genea normala den bitartean.
EB errezesiboa gizabanakoak bi gene akastun heredatu dituenean da, guraso bakoitzarengandik bat. EB errezesiboa mota dominanteak baino larriagoa izan ohi da eta erabateko shock bat izan daiteke, gurasoak eramaile izan daitezkeelako sintomak erakutsi gabe.
Bi DEB azpimota nagusi daude sintoma ezberdinekin. Normalean babak jaiotzean edo handik gutxira nabaritzen dira eta gorputz osoan eragin dezake.
- EB distrofiko nagusi (DDEB) Oro har, bien forma ez hain larria da, non babak eskuetan, ukondoetan eta oinetara mugatu daitezke, baina hedatu daiteke. Orbainak, milia (kolpe zuriak), azazkalak anormalak edo ez dira ohikoak. Bizitza normal bat posible da eta tarte bat tratamenduak laguntzeko prest daude mina eta azkura. Haur batek DDEB garatzeko aukerak %50ekoa dira.
- DEB errezesiboa (RDEB) – (lehen Hallopeau-Siemens RDEB) – babak hedatuta dauden EB forma larrienetako bat da, barnean barne, eta horrek begietan, eztarrian, hesteetan eta digestioan eragin ditzake eguneroko bizitza oso zaila eginez. Behatzak eta behatzak elkarrekin fusionatu daitezke babak sendatzen saiatzen den orbain-ehunaren ondorioz. Haur batek guraso eramaileengandik RDEB oinordetzan jasotzeko aukerak %25 dira.
Gaur egun ez dago EBren sendabiderik, DEBRAn gure lanak hori aldatzea du helburu. Hala ere, badaude tratamenduak eskuragarri ren kudeaketan laguntzen dutenak mina eta azkura. Finantzatzen dugu ikerketa proiektuak tratamendu osagarriak nahiz sendabide bat aurkitzea helburu, eta gure EB Komunitatearen Laguntza Taldea pazienteei eta familiei EBk ekartzen dituen erronkei aurre egiten laguntzeko konpromisoa hartzen dute.
Zuk edo zure familiakoari DEB diagnostikatu bazaizu, gure EBrekin harremanetan jar zaitezke Komunitatearen Laguntza Taldea laguntza gehigarrirako. Gure taldeak EB komunitate osoa onartzen du mota edo larritasuna edozein dela ere; laguntza praktiko, emozional eta ekonomikoko aukera ugari ditugu.
“DEBRAren berri izan nuen EBrekin jaio zen gure lehen seme Finn jaio eta gutxira. Baldintza genetikoki nire familiaren partetik transmititu da, eta ni neu pairatzen ari naizela, haurdunaldian jakin nuen genea transmititzeko aukera bitik bat nuela.
Nire bigarren semeari, urtebete beranduago jaiotakoa ere diagnostikatu zioten. Bi haurdunaldietan zehar, eta guraso berri gisa lehen hilabete oso ikaragarri haietan, DEBRAz eta EB gaixoei ematen dieten laguntzaz jabetu nintzen. DEBRAk finantzatutako EBko erizain espezialista eta pediatriako aholkulari talde batek gidatu eta lagundu ninduen. DEBRAk nire familiari emandako laguntzak jarraitu zuen mutilak haur txiki bihurtu zirenean eta aurrerantzean. DEBRA funtsezko eragilea izan da haien independentzia eta autonomia lortzen laguntzeko».
Simone, patronatuko kidea, DEBrekin